Μιτοχονδριακό DNA πατρικής προέλευσης

Τα μιτοχόνδρια διαθέτουν δικό τους γενετικό υλικό, το οποίο υπάρχει σε πολλά αντίγραφα. Το DNA τους είναι κυκλικό και διαθέτει έναν ανεξάρτητο κύκλο αναπαραγωγής (ημιαυτόνομα). Κωδικοποιεί όμως, μόνο ένα μικρό υποσύνολο των πρωτεϊνών που χρειάζεται το μιτοχόνδριο. Το μιτοχόνδριακο DNA κληρονομείται μόνο από τη μητέρα. Αυτό συμβαίνει επειδή το μαστίγιο του σπερματοζωαρίου, το οποίο φέρει τη συντριπτική πλειονότητα των μιτοχονδρίων του, δεν εισέρχεται στο ωάριο κατά τη γονιμοποίηση.

Στον άνθρωπο το μιτοχονδριακό DNA περιλαμβάνει σχετικά λίγα γονίδια. Ο μεγαλύτερος αριθμός των πρωτεϊνών που απαιτούνται για την λειτουργία του οργανιδίου κωδικοποιείται από γονίδια του DNA του πυρήνα. Ωστόσο σοβαρές ασθένειες οφείλονται σε μεταλλάξεις μιτοχονδριακών γονιδίων. Οι ασθένειες αυτές προκαλούν διάφορες μορφές μυικής δυστροφίας, αφού το μιτοχόνδριο είναι το κέντρο παραγωγής ATP του κυττάρου.

Νέες έρευνες έχουν σπάσει τον κανόνα ότι το μιτοχονδρακό DNA κληρονομείται μόνο από τη μητέρα καθώς σε κάποια άτομα βρέθηκαν μιτοχόνδρια που είχαν προέλθει από τον πατέρα τους. Κάποιοι μπαμπάδες έχουν σπάσει έναν γενετικό κανόνα του βιβλίου. Άντρες σε τρεις μη συγγενείς οικογένειες πέρασαν τα μιτοχόνδρια στα παιδιά τους, αναφέρουν ερευνητές.

Οι επιστήμονες πίστευαν εδώ και καιρό ότι τα παιδιά κληρονομούσαν τα μιτοχόνδρια αποκλειστικά από τις μητέρες τους, αφού τα μιτοχόνδρια από το σπέρμα του πατέρα συνήθως καταστρέφονταν μετά τη γονιμοποίηση του ωαρίου. Η νέα έρευνα, που δημοσιεύθηκε online στις 26 Νοεμβρίου στο Πρακτικά της Εθνικής Ακαδημίας Επιστημών, υποδηλώνει ότι σε σπάνιες περιπτώσεις οι μπαμπάδες μπορούν να συμβάλουν και στα μιτοχόνδρια. Προς το παρόν, οι συνέπειες της κληρονομιάς των μιτοχονδρίων και από τους δύο γονείς δεν είναι γνωστές.

Ο ερευνητής της μιτοχονδριακής νόσου Paldeep Atwal εντόπισε την πατρική υπογραφή αφού εξέτασε το DNA από μια γυναίκα που ήρθε στην κλινική Mayo στο Jacksonville της Φλόριντα. Το  DNA στον πυρήνα ενός κυττάρου κληρονομείται εξίσου και από τους δύο γονείς και περιέχει όλες τις γενετικές οδηγίες για την ανάπτυξη ενός οργανισμού. Τα μιτοχόνδρια έχουν και αυτά το DNA τους, το οποίο περιέχει μερικά από τα γονίδια που απαιτούνται για την κατασκευή και τη λειτουργία των οργανιδίων. Τα κύτταρα της γυναίκας περιέργως περιείχαν δύο τύπους μιτοχονδριακού DNA, μερικοί από τη μαμά και κάποιοι "από αλλού", λέει ο Atwal, ο οποίος τώρα διαχειρίζεται μια ιδιωτική κλινική στο Jacksonville.

Σκεπτόμενος ότι το αποτέλεσμα ήταν ένα λάθος, ο Atwal και οι συνεργάτες του επαναλάμβαναν τη δοκιμή. "Το ίδιο πράγμα ήρθε και πάλι για δεύτερη φορά, και τότε ξεκινήσαμε να είμαστε λίγο πιο καχύποπτοι", λέει.

Οι ερευνητές είχαν DNA από τους γονείς της γυναίκας. Έτσι η ομάδα εξέτασε το μιτοχονδριακό DNA του πατέρα και διαπίστωσε ότι ήταν η πηγή των μιτοχονδρίων μυστηρίου. Ο αδελφός της γυναίκας κληρονόμησε επίσης τα μιτοχόνδρια από τον πατέρα τους. «Σκεφτήκαμε: «Τι συμβαίνει εδώ;»λέει ο Atwal.

Έτσι, ο Atwal έρχεται σε επαφή με τον Taosheng Huang, έναν εμπειρογνώμονα μιτοχονδριακών ασθενειών στο Ιατρικό Κέντρο Νοσοκομείου Παιδιών του Cincinnati. Αποδεικνύεται ότι ο Huang είχε εξετάσει ασθενείς από δύο άλλες οικογένειες στις οποίες οι μπαμπάδες είχαν παραδώσει τα μιτοχόνδρια στα παιδιά τους. Όλοι μαζί, οι ερευνητές βρήκαν 17 ανθρώπους στις τρεις οικογένειες που κληρονόμησαν το 24%-76% των μιτοχονδρίων τους από τον μπαμπά.

"Είναι μια πραγματικά πολύ ενδιαφέρουσα ανακάλυψη, αλλά δεν εκπλήσσομαι", λέει η Sophie Breton, εξελικτική βιολόγος στο Πανεπιστήμιο του Μόντρεαλ που δεν συμμετείχε στην εργασία. Προηγούμενες μελέτες σε φυτά και άλλα ζώα έδειξαν ότι τα αρσενικά μεταδίδουν μερικές φορές τα μιτοχόνδρια. Επίσης,σε μια ανθρώπινη περίπτωση, οι ερευνητές βρήκαν το μιτοχονδριακό DNA του μπαμπά στα μυϊκά κύτταρα ενός ανθρώπου, αλλά οι επιστήμονες αμφισβήτησαν εάν το εύρημα ήταν τεχνική δυσλειτουργία ή μόλυνση.

Δεν υπάρχει αμφιβολία ότι ο Atwal, Huang και οι συνάδελφοί του βρήκαν ανθρώπους που έχουν τα μιτοχόνδρια της μητέρας και του μπαμπά στα κύτταρά τους, λέει ο Breton. "Και πιθανότατα θα βρούμε το ίδιο πράγμα σε περαιτέρω μελέτες."

Ακόμα "δεν πρόκειται να γίνει ένα πολύ συνηθισμένο γεγονός", λέει ο μιτοχονδριακός γενετιστής Douglas Wallace, επικεφαλής του Κέντρου Μιτοχονδριακής και Επιγονιδιακής Ιατρικής στο Παιδικό Νοσοκομείο της Φιλαδέλφειας. Οι μητέρες πιθανότατα θα είναι πάντα η κύρια πηγή των μιτοχονδρίων των παιδιών τους, λέει ο Wallace, αλλά σε μερικές σπάνιες περιπτώσεις, το βιολογικό σύστημα που κανονικά υποβαθμίζει πατρικά μιτοχόνδρια για καταστροφή μπορεί να αποτύχει, αφήνοντας τουλάχιστον μερικά από τα μιτοχόνδρια του μπαμπά να πολλαπλασιαστούν.

Η Breton πιστεύει ότι σε ορισμένες περιπτώσεις η ανακάλυψη μπορεί να αναιρέσει την ανάγκη να γίνουν «μωρά από τρεις γονείς», τα παιδιά των οποίων τα μιτοχόνδρια προέρχονται από ωάρια δωρητών επειδή τα ωάρια των μητέρων τους φέρουν μιτοχονδριακές ασθένειες. "Αν τα μιτοχόνδρια από τον πατέρα μπορούν να κάνουν τη δουλειά, ίσως μπορούμε να παραμείνουμε στην κατάσταση των δύο γονέων".

Print Friendly, PDF & Email
ΚΟΙΝΟΠΟΙΗΣΗ

Αφήστε ένα σχόλιο

12 − twelve =

Εγγραφείτε στο Newsletter μας!

Μείνετε ενήμεροι για νέα και άρθρα μας.

Χρησιμοποιούμε cookies για να σας προσφέρουμε καλύτερη εμπειρία στο διαδίκτυο. Συμφωνώντας, αποδέχεστε τη χρήση των cookies σύμφωνα με την Πολιτική Cookies.

Privacy Settings saved!
Ρυθμίσεις Απορρήτου

Όταν επισκέπτεστε μία ιστοσελίδα, μπορεί να λάβει κάποιες βασικές πληροφορίες από τον browser σας, κατά βάση υπό τη μορφή cookies. Εδώ μπορείτε να ρυθμίσετε τη συγκατάθεσή σας σε όλα αυτά.

Αυτά τα cookies είναι απαραίτητα για να λειτουργήσει ο ιστότοπος και δεν μπορεί να απενεργοποιηθεί στα συστήματά μας.

Χρησιμοποιούμε το WooCommerce ως σύστημα αγορών. Για επεξεργασία καλαθιού και παραγγελίας θα αποθηκευτούν 2 cookies. Αυτά τα cookies είναι απολύτως απαραίτητα και δεν μπορούν να απενεργοποιηθούν.
  • woocommerce_cart_hash
  • woocommerce_items_in_cart

Για τη χρήση αυτού του ιστότοπου χρησιμοποιούμε τα παρακάτω cookies που απαιτούνται από τεχνική άποψη
  • wordpress_test_cookie
  • wordpress_logged_in_
  • wordpress_sec

Χρησιμοποιούμε το WooCommerce ως σύστημα αγορών. Για επεξεργασία καλαθιού και παραγγελίας θα αποθηκευτούν 2 cookies. Αυτά τα cookies είναι απολύτως απαραίτητα και δεν μπορούν να απενεργοποιηθούν.
  • woocommerce_cart_hash
  • woocommerce_items_in_cart

Απορρίψη όλων των υπηρεσιών
Δέχομαι όλες τις υπηρεσίες