Οι σπουδαιότερες ανακαλύψεις στο χώρο της Ιατρικής για το 2017 | Biology.gr

Οι σπουδαιότερες ανακαλύψεις στο χώρο της Ιατρικής για το 2017

  • Το Βραβείο Νόμπελ απονεμήθηκε για την πρωτοποριακή έρευνα στον κιρκαδικό ρυθμό

Φέτος το Βραβείο Νόμπελ Ιατρικής απονεμήθηκε για τις ιδέες για το εσωτερικό μας βιολογικό ρολόι. Το βραβείο Νόμπελ Ιατρικής παρουσιάστηκε σε τρεις Αμερικανούς για ανακαλύψεις σχετικά με τους καθημερινούς ρυθμούς του σώματος.

Οι κιρκαδικοί ρυθμοί προσαρμόζουν τη φυσιολογία κάποιου σε διαφορετικές φάσεις της ημέρας, επηρεάζοντας τον ύπνο, τη συμπεριφορά, τα επίπεδα ορμονών, τη θερμοκρασία του σώματος και τον μεταβολισμό. Η πρωτοποριακή έρευνα για τον κιρκαδικό ρυθμό μας μπορεί να παράγει ακόμα πιο πρωτοποριακές έρευνες για την υγεία.

 

  • Εργαστηριακό δέρμα σώζει αγόρι που πεθαίνει από σπάνια γενετική ασθένεια

Ένα επτάχρονο αγόρι από τη Γερμανία είχε μια σπάνια γενετική ασθένεια που ονομάζεται φυσαλιδώδης επιδερμόλυση και ήταν στο χείλος του θανάτου. Αυτή η ασθένεια κάνει το δέρμα εξαιρετικά εύθραυστο και λεπτό καταστρέφοντας σχεδόν το 60% του δέρματός του. Ως αποτέλεσμα, υπέφερε από θανατηφόρο σήψη.

Οι γιατροί παρενέβησαν χρησιμοποιώντας βλαστοκύτταρα και γονιδιακή θεραπεία για να κατασκευάσουν ένα πλήρως λειτουργικό δέρμα για το αγόρι. Ήταν ο πρώτος άνθρωπος στον κόσμο που έλαβε μεταμόσχευση δέρματος αυτού του μεγέθους και αυτή η μεταμόσχευση έδωσε νέες δυνατότητες για περισσότερη έρευνα.

  • Ανακαλύφθηκε νέο γονίδιο που προκαλεί καρδιακές παθήσεις

Μια τεράστια ανακάλυψη από τους ερευνητές της Νοτίου Αφρικής – η ταυτοποίηση ενός νέου γονιδίου που ονομάζεται CDH2. Αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για την πρόκληση αρρυθμικής καρδιομυοπάθειας δεξιάς κοιλίας (ARVC), μιας γενετικής διαταραχής της καρδιάς που προκαλεί καρδιακή ανακοπή.

Οι ερευνητές του Ινστιτούτου Καρδιολογικής Έρευνας στην Αφρική (HICRA) του Πανεπιστημίου του Κέιπ Τάουν, με παγκόσμια συνεργασία, έχουν εντοπίσει ένα νέο γονίδιο που αποτελεί κύρια αιτία ξαφνικού θανάτου στους νέους. Αν και όλοι έχουμε το γονίδιο CDH2, μια μετάλλαξή του προκαλεί τη γενετική διαταραχή που οδηγεί στο ARVC.

  • Ανάπτυξη οργάνων σε τρυβλίο Petri για την αντιμετώπιση της κυστικής ίνωσης

H Els van der Heijden έχει κυστική ίνωση, αλλά δεν επωφελoύνταν από το ακριβό φάρμακο που έπαιρνε. Οι γιατροί δεν ήθελαν να δοκιμάσουν ένα νέο, ακριβότερο φάρμακο επειδή δεν είχε αποδειχθεί ότι δουλεύει σε άτομα με το σπάνιο είδος κυστικής ίνωσης που είχε η Van der Heijden.

Αντ ‘αυτού, οι ερενητές πήραν μερικά κύτταρα από την Van der Heijden και τα καλλιέργησαν σε ένα τρυβλίο Petri δημιουργώντας μια μίνι έκδοση του εντέρου της. Όταν αυτή η “μινιατούρα” της Van der Heijden ανταποκρίθηκε στη θεραπεία, οι γιατροί ήξεραν ότι θα την βοηθούσε.

Αυτό το πείραμα διεξήχθη για να βοηθήσει άτομα με σπάνιες μορφές κυστικής ίνωσης. Μέχρι σήμερα, οι γιατροί έχουν αναπτύξει τέτοιες “μινιατούρες” για 450 από τους περίπου 1 500 ασθενείς με κυστική ίνωση στην Ολλανδία.

  • Θεραπεία με υπερήχους για τη νόσο του Αλτσχάιμερ

Σύμφωνα με την Ένωση Αλτσχάιμερ, 1 στους 3 ηλικιωμένους θα πεθάνει με την πάθηση ή με άλλη μορφή άνοιας. Και ενώ βρισκόμαστε ακόμα πολύ μακριά από μια θεραπεία, υπάρχει μια ενθαρρυντική θεραπεία που ξεκίνησε να δοκιμάζεται σε ανθρώπους το 2017: η θεραπεία με υπερήχους στις πλάκες αμυλοειδούς, οι οποίες συσσωρεύονται γύρω από τους νευρώνες και πιστεύεται ότι οδηγούν στη νόσο του Αλτσχάιμερ.

Πίσω το 2015, οι Αυστραλοί ερευνητές βρήκαν οτι τα ηχητικά κύματα που δημιουργήθηκαν από υπερήχους “καθάριζαν” τις αμυλοειδείς πλάκες σε ποντίκια και το 75 τοις εκατό από αυτά εμφάνιζαν μετά καλύτερα αποτελέσματα στις δοκιμές μνήμης. Δεν υπήρξε καμία βλάβη στον περιβάλλοντα ιστό και η θεραπεία θα μπορούσε να είναι πολύ φθηνότερη από τα φάρμακα που εκτελούν παρόμοιες λειτουργίες, αναφέρει το “The Wall Street Journal”. Φυσικά, η επανάληψη των αποτελεσμάτων στον άνθρωπο είναι μια πολύ πιο δύσκολη προσπάθεια, χάρη στα ευμεγέθη κρανία μας και στους πιο εξελιγμένους εγκεφάλους. Ωστόσο, οι ερευνητές είναι αισιόδοξοι και έχουν μακρύ δρόμο μπροστά τους.

  • Αγόρι που γεννήθηκε με HIV δεν παρουσίασε εξέλιξη της νόσιυ για οκτώ χρόνια χωρίς να χρησιμοποιεί φάρμακα

Ένα παιδί στη Νότια Αφρική που γεννήθηκε με τον ιό AIDS έχει διατηρήσει τη μόλυνση σε καταστολή για περισσότερο από οκτώ χρόνια μετά τη διακοπή των φαρμάκων κατά του HIV – γεγονός που ενισχύει τις ενδείξεις ότι η πρώιμη θεραπεία μπορεί περιστασιακά να προκαλέσει μια μακρά ύφεση που και μπορεί να αποτελέσει μια μορφή θεραπείας.

Η υπόθεση αποκαλύφθηκε τον Ιούλιο του 2017 σε διάσκεψη σχετικά με το AIDS στο Παρίσι, όπου οι ερευνητές έδωσαν επίσης ενθαρρυντικά αποτελέσματα από τις δοκιμές μιας θεραπείας όπου οι ασθενείς έπαιρναν τα χάπια τους κάθε μήνα ή δύο αντί των ημερήσιων χαπιών που δίνονται για τη θεραπεία του HIV. Αυτός είναι ένας πολύ ελπιδοφόρος λόγος για τον οποίο οι άνθρωποι πρέπει να ακολουθούν πιστά τις θεραπείες τους, σύμφωνα με τους ερευνητές.

  • Η επαναστατική τεχνική του CRISPR-Cas9

Η πιο διάσημη και επαναστατική τεχνική είναι η «CRISPR-Cas9», η οποία χρησιμοποιείται πλέον για την επιλεκτική τροποποίηση της έκφρασης των γονιδίων μας.Πρόκειται για μια εξαιρετικά αποτελεσματική τεχνική της γενετικής μηχανικής που εντοπίστηκε αρχικά στα βακτήρια ως ένα σύστημα ανοσοποιητικής άμυνας απέναντι στους ιούς. Όμως, πολύ σύντομα αποδείχτηκε ένα αποτελεσματικότατο εργαλείο για την επιλεκτική τροποποίηση ή αντικατάσταση της λειτουργίας των γονιδίων όλων των οργανισμών.

Σήμερα είναι σαφές ότι πρόκειται για μια τεχνική που επιτρέπει στους ειδικούς να «ψαλιδίζουν και να συγκολλούν» κατά βούληση σε συγκεκριμένα σημεία το γενετικό υλικό (DNA και RNA) όλων των οργανισμών, του ανθρώπου.
Το βιολογικό σύστημα «CRISPR-Cas9» αποτελείται από δύο συστατικά μέρη: το CRISPR και το Cas9. Η λέξη CRISPR είναι η συντομογραφία των λέξεων «Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats» (Σύμπλεγμα μικρών παλινδρομικών αλληλουχιών τακτικής χωροκατανομής) και αναφέρεται στις περιοχές του γονιδιώματος όπου εντοπίζονται επαναλαμβανόμενες αλληλουχίες DNA.
Κοντά σε αυτές τις επαναλήψεις βρίσκονται και τα γονίδια «Cas» που κωδικωποιούν τα ένζυμα του συστήματος CRISPR. Ενα από αυτά είναι η νουκλεάση «Cas9», το ένζυμο που «κόβει» σε επιλεκτικά επαναλαμβανόμενα σημεία το γενετικό υλικό (DNA ή RNA) των οργανισμών.

  • Θεραπεία για την ηπατίτιδα C

Φέτος, μια πρωτοποριακή μελέτη αποκάλυψε έναν μόνο κυτταρικό υποδοχέα στο ανθρώπινο σώμα που μπορεί να αναγνωρίσει την ηπατίτιδα C, μια ιογενή ασθένεια που μπορεί να οδηγήσει σε μειωμένη ηπατική λειτουργία, ηπατική ανεπάρκεια και / ή θάνατο και από την οποία εκτιμάται ότι 2,7 έως 3,9 δισεκατομμύρια Αμερικανοί υποφέρουν, σύμφωνα με τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων. Αυτός ο υποδοχέας μπορεί να είναι ένα βασικό βήμα για την ανάπτυξη εμβολίου και / ή θεραπείας για την ηπατίτιδα C. Αλλά αυτό δεν είναι η μεγαλύτερη είδηση ​​στο μέτωπο Hep C. Τα μεγαλύτερα νέα είναι ότι στα τέλη Αυγούστου, ο FDA ενέκρινε ένα νέο φάρμακο για τη θεραπεία της Hep C. στις ΗΠΑ

Το νέο φάρμακο, το οποίο ονομάζεται “Mavyret” (γενική ονομασία: glecaprevir και pibrentasvir), είναι μια θεραπεία οκτώ εβδομάδων για ασθενείς με ή χωρίς κίρρωση και με ή χωρίς μέτρια έως σοβαρή νεφρική νόσο. “Αυτή η έγκριση παρέχει μια συντομότερη διάρκεια θεραπείας για πολλούς ασθενείς, αλλά και μια επιλογή θεραπείας για ορισμένους ασθενείς”, λέει ο Edward Cox, MD, διευθυντής του Γραφείου Αντιμικροβιακών Προϊόντων στο Κέντρο Φαρμακευτικής Αξιολόγησης και Έρευνας του FDA.

  • Συνθετικό αίμα

Από τα προσθετικά άκρα μέχρι τις τεχνητές καρδιές, τους βηματοδότες και τα εμφυτεύματα των αυτιών, είχαμε ήδη καταλάβει πόσο κοντά βρισκόμασταν στην αντικατάσταση κάθε μέρος του ανθρώπινου σώματος. Ωστόσο, μέχρι πρόσφατα, η αντικατάσταση του αίματος έμοιαζε με όνειρο. Τελικά, δεν είναι πια.
Το 2017, η Εθνική Υπηρεσία Υγείας (NHS) της Αγγλίας θα διεξήγαγε δοκιμές, στις οποίες περίπου 20 άτομα έλαβαν μικρές ποσότητες συνθετικού αίματος που παράγονται από βλαστοκύτταρα. Ο βραχυπρόθεσμος στόχος ήταν η δημιουργία ερυθρών αιμοσφαιρίων για τη θεραπεία συγκεκριμένων παθήσεων και ασθενειών, όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία. Ο μακροπρόθεσμος στόχος; Οι επιστήμονες του NHS ελπίζουν να κάνουν αρκετά για μεταγγίσεις σε άτομα με πιο σπάνια είδη αίματος.

  • Θεραπεία του καρκίνου του μαστού

Πέρυσι, ερευνητές από το Ηνωμένο Βασίλειο ανακάλυψαν ότι ένας νέος συνδυασμός δύο φαρμάκων που θεραπεύουν τον καρκίνο – το Herceptin (γενική ονομασία: trastuzumab) και το Tyverb (γενική ονομασία: lapatinib) – μειώνουν δραματικά το μέγεθος των όγκων που προκαλείται από μια ιδιαίτερα επιθετική μορφή καρκίνου του μαστού. Φέτος, ο FDA ενέκρινε ένα νέο φάρμακο για την ίδια μορφή καρκίνου του μαστού. Ονομάζεται Nerlynx (γενική ονομασία: neratinib), έχει εγκριθεί για ασθενείς με νόσο πρώιμης φάσης μετά από αρχικό σχήμα που περιλαμβάνει το φάρμακο Herceptin. Σκοπός του είναι να μειώσει περαιτέρω τον κίνδυνο επανεμφάνισης του καρκίνου.

“Οι καρκίνοι του μαστού HER2 (human epidermal growth factor 2) είναι επιθετικοί όγκοι και μπορούν να εξαπλωθούν σε άλλα μέρη του σώματος, καθιστώντας αυτή την πρόσθετη θεραπεία σημαντικό μέρος του θεραπευτικού σχεδίου”, δήλωσε ο Richard Pazdur, MD, διευθυντής του Κέντρου Αριστείας του FDA για την Ογκολογία το Γραφείο Αιματολογικών και Ογκολογικών Προϊόντων στο Κέντρο για την Αξιολόγηση και Έρευνα για τα Ναρκωτικά σε ένα δελτίο τύπου. «Τώρα, αυτοί οι ασθενείς έχουν μια επιλογή μετά την αρχική θεραπεία που μπορεί να βοηθήσει να κρατήσει τον καρκίνο από το να επιστρέψει».

Print Friendly, PDF & Email
ΚΟΙΝΟΠΟΙΗΣΗ

Εγγραφείτε στο Newsletter μας!

Μείνετε ενήμεροι για νέα και άρθρα μας.