Διάγνωση καρκίνου με μια απλή εξέταση αίματος | Biology.gr

Διάγνωση καρκίνου με μια απλή εξέταση αίματος

Νέες έρευνες αποκαλύπτουν τη δυνατότητα που παρέχει μια εξέταση αίματος για έγκαιρη ανίχνευση των πιο κοινών τύπων καρκίνων.

Οι ερευνητές του Κέντρου Καρκίνου του Johns Hopkins Kimmel ανέπτυξαν ένα μόνο τεστ αίματος που ταυτοποιεί οκτώ κοινούς τύπους καρκίνου και βοηθά στην αναγνώριση της θέσης του καρκίνου.
Η δοκιμασία, που ονομάζεται CancerSEEK, είναι μια μοναδική μη επεμβατική δοκιμή πολλαπλών αποτελεσμάτων που αξιολογεί ταυτόχρονα τα επίπεδα οκτώ πρωτεϊνών του καρκίνου και την παρουσία μεταλλάξεων σε γονίδια που σχετίζονται με τον καρκίνο από το DNA που κυκλοφορεί στο αίμα. Η δοκιμή στοχεύει στη διαλογή οκτώ κοινών τύπων καρκίνου που αντιπροσωπεύουν περισσότερο από το 60% των θανάτων από καρκίνο στις Η.Π.Α. Πέντε από τους καρκίνους που καλύπτονται από τη δοκιμή δεν έχουν επί του παρόντος δοκιμασία εξέτασης.

Η χρήση συνδυασμού επιλεγμένων βιοδεικτών για έγκαιρη ανίχνευση έχει τη δυνατότητα να αλλάξει τον τρόπο που εξετάζουμε τον καρκίνο και βασίζεται στο ίδιο σκεπτικό για τη χρήση συνδυασμών φαρμάκων για την αντιμετώπιση καρκίνων”, λέει ο Νικόλας Παπαδόπουλος, Ph.D. ,  διακεκριμένος συγγραφέας και καθηγητής ογκολογίας και παθολογίας.

“Οι έχοντες μεταλλάξεις στο DNA τους που οδηγούν σε όγκους μπορεί να φέρουν πολύ εξειδικευμένους δείκτες για τον καρκίνο. Για να επωφεληθούμε από αυτή την εγγενή ιδιαιτερότητα, επιδιώξαμε να αναπτύξουμε μια μικρή αλλά ισχυρή ομάδα που θα μπορούσε να ανιχνεύσει τουλάχιστον μία μετάλλαξη στη συντριπτική πλειονότητα των καρκίνων “, λέει ο Joshua Cohen, ένας M.D.-Ph.D. φοιτητής της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Johns Hopkins και πρώτος συγγραφέας του βιβλίου. “Στην πραγματικότητα, η διατήρηση ενός μικρού πάνελ μετάλλαξεων είναι απαραίτητη για την ελαχιστοποίηση των ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων και τη διατήρηση τέτοιων δοκιμών ανίχνευσης σε προσιτές τιμές”.

Οι ερευνητές διερεύνησαν αρχικά μερικές εκατοντάδες γονίδια και 40 δείκτες πρωτεϊνών, σε τμήματα των 16 γονιδίων και οκτώ πρωτεϊνών. Επισημαίνουν ότι αυτή η μοριακή εξέταση έχει ως αποκλειστικό στόχο τη διαλογή του καρκίνου και, κατά συνέπεια, είναι διαφορετική από άλλες μοριακές εξετάσεις, οι οποίες βασίζονται στην ανάλυση μεγάλου αριθμού γονιδίων που σχετίζονται με τον καρκίνο με σκοπό τον εντοπισμό θεραπευτικών μεθόδων.

Σε αυτή τη μελέτη, η δοκιμή είχε περισσότερο από 99% ειδικότητα για τον καρκίνο. “Η πολύ υψηλή ειδικότητα ήταν απαραίτητη επειδή τα ψευδώς θετικά αποτελέσματα μπορούν να υποβάλλουν τους ασθενείς σε περιττές επεμβατικές δοκιμές παρακολούθησης και διαδικασίες ώστε να επιβεβαιωθεί η παρουσία καρκίνου”, λέει ο Kenneth Kinzler, Ph.D., καθηγητής ογκολογίας και υποδιευθυντής του Ludwig Center. Η δοκιμή χρησιμοποιήθηκε σε 812 υγιείς μάρτυρες με αποτέλεσμα μόνο επτά ψευδώς θετικά αποτελέσματα.

Η δοκιμή αξιολογήθηκε σε 1.005 ασθενείς με μη μεταστατικούς, σταδίου Ι έως ΙΙΙ καρκίνους των ωοθηκών, του ήπατος, του στομάχου, του παγκρέατος, του οισοφάγου, του παχέος εντέρου, του πνεύμονα ή του μαστού. Η συνολική ευαισθησία ή η δυνατότητα εξεύρεσης καρκίνου ήταν 70% και κυμάνθηκε από το υψηλό ποσοστό του 98% για τον καρκίνο των ωοθηκών έως το 33% για τον καρκίνο του μαστού. Για τους πέντε καρκίνους που δεν έχουμε τη δυνατότητα εντοπισμού με screen tests, η ευαισθησία της μεθόδου για τις περιπτώσεις των ωοθηκών, το ήπαρ, το στομάχι, το πάγκρεας και τον οισοφάγο κυμάνθηκε από 69% έως 98%.

“Μια καινοτομία της μεθόδου ταξινόμησης είναι ότι συνδυάζει την πιθανότητα να παρατηρηθούν διάφορες μεταλλάξεις DNA μαζί με τα επίπεδα αρκετών πρωτεϊνών για να γίνει η τελική διάγνωση”, λέει ο Cristian Tomasetti, Ph.D., αναπληρωτής καθηγητής ογκολογίας και βιοστατιστικής, ο οποίος ανέπτυξε τον αλγόριθμο. “Μια άλλη νέα πτυχή της προσέγγισής μας είναι ότι χρησιμοποιεί μηχανική μάθηση για να επιτρέψει στη δοκιμή να προσδιορίσει με ακρίβεια τη θέση ενός όγκου σε ένα μικρό αριθμό ανατομικών θέσεων στο 83% των ασθενών”.

Παρόλο που η τρέχουσα δοκιμασία δεν ανιχνεύει κάθε καρκίνο, εντοπίζει πολλούς καρκίνους. “Πολλές από τις πιο ελπιδοφόρες θεραπείες για τον καρκίνο που έχουμε σήμερα ωφελούν μόνο μια μικρή μειοψηφία ασθενών με καρκίνο και τις θεωρούμε μεγάλες ανακαλύψεις. Αν σκοπεύουμε να σημειώσουμε πρόοδο στην έγκαιρη ανίχνευση του καρκίνου, πρέπει να το εξετάσουμε με πιο ρεαλιστικό τρόπο, αναγνωρίζοντας ότι κανένα τεστ δεν θα εντοπίσει όλους τους καρκίνους “, λέει ο Bert Vogelstein, MD, υποδιευθυντής του Ludwig Center, Clayton Καθηγητής Ογκολογίας και ερευνητής του Ιατρικού Ινστιτούτου Howard Hughes.

Για να μηδενιστεί η πιθανότητα τυχόν λαθών στα δείγματα που συμπεριέλαβαν στη δοκιμή του CancerSEEK, η ερευνητική ομάδα τράβηξε δεδομένα από περισσότερες από τρεις δεκαετίες έρευνας για τη γενετική του καρκίνου που δημιουργήθηκε στο Κέντρο Ludwig στο Johns Hopkins, όπου δημιουργήθηκαν τα πρώτα γενετικά σχέδια για τον καρκίνο, από πολλά άλλα ιδρύματα.

Για να προσδιοριστεί με ακρίβεια ο βέλτιστος αριθμός βάσεων DNA για να αξιολογηθεί στη δοκιμασία CancerSEEK, οι ερευνητές χρησιμοποίησαν μια μέθοδο βασισμένη στις μειούμενες αποδόσεις. “Όσο περισσότερες βάσεις DNA δοκιμάζετε, τόσο περισσότερες μεταλλάξεις είστε σε θέση να βρείτε, αλλά τελικά φτάνετε σε ένα σημείο όπου η απόδοση μειώνεται”, εξηγεί ο Cohen. “Σχεδιάσαμε τη δοκιμασία μας για να αντικατοπτρίσουμε αυτό το σημείο μείωσης των αποδόσεων, συμπεριλαμβανομένων των δεικτών DNA που ήταν χρήσιμοι για την ανίχνευση των καρκίνων και την εξάλειψη αυτών που δεν προσέφεραν όφελος”. Το αποτέλεσμα ήταν ένα σχετικά μικρό πάνελ από εξαιρετικά επιλεκτικούς δείκτες DNA.

“Αυτή η δοκιμασία αντιπροσωπεύει το επόμενο βήμα για τον εντοπισμό του καρκίνου σε οποιοδήποτε στάδιο κι αν βρίσκεται δηλαδή από νόσο τελικού του σταδίου μέχρι πρόωρη ασθένεια, η οποία πιστεύω ότι θα είναι αποφασιστικής σημασίας για τη μείωση των θανάτων από καρκίνο μακροπρόθεσμα”, λέει ο Vogelstein.
Το CancerSEEK είναι μη επεμβατικό και μπορεί, κατ’αρχήν, να πραγματοποιείται από φορείς παροχής πρωτοβάθμιας περίθαλψης κατά τη διάρκεια άλλων καθημερινών εργασιών αίματος. “Αυτό έχει τη δυνατότητα να επηρεάσει ουσιαστικά τους ασθενείς. Ιδανικά, οι καρκίνοι θα πρέπει να ανιχνεύονται αρκετά νωρίς ώστε να μπορούν να θεραπευτούν με χειρουργική επέμβαση, αλλά ακόμα και για καρκίνους που δεν είναι ιάσιμοι με εγχείρηση και μόνο, η μέθοδος αυτή θα ανταποκρίνεται καλύτερα για αντιμετώπιση με τις συστηματικές θεραπείες, όταν υπάρχει λιγότερο προχωρημένο στάδιο της νόσου,» λέει η Anne Marie Lennon, MD, Ph. D., Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Ιατρικής, Χειρουργικής και Ακτινολογίας και κλινική διευθύντρια γαστρεντερολογίας.

Οι ερευνητές πιστεύουν ότι μια δοκιμή που θα χρησιμοποιηθεί συστηματικά για τον έλεγχο του καρκίνου θα πρέπει να έχει ίδιο κόστος ή ακόμα μικρότερο από άλλες διαθέσιμες, επί του παρόντος, δοκιμασίες εντοπισμού μεμονωμένων καρκίνων, όπως είναι η κολονοσκόπηση. Θεωρούν ότι η δοκιμασία του CancerSEEK θα πρέπει να κοστίζει τελικά λιγότερο από $ 500.

Print Friendly, PDF & Email
ΚΟΙΝΟΠΟΙΗΣΗ

Εγγραφείτε στο Newsletter μας!

Μείνετε ενήμεροι για νέα και άρθρα μας.