Η ΕΠΟΧΗ ΤΩΝ METAGENOMICS
Πρόσφατα δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Βήμα Science ένα άρθρο της κ Ιωάννας Σουφλέρη, που αφορά την ανακάλυψη του διπλού ρόλου κάποιων αλληλουχιών του DNA, οι οποίες εκτός από το να κωδικοποιούν πρωτεΐνες –γεγονός ήδη γνωστό εδώ και πάρα πολλά χρόνια, χάρη σε πολλές ομάδες επιστημόνων που κατάφεραν να αποκωδικοποιήσουν το DNA- αποτελούν και ρυθμιστές της έκφρασης των γονιδίων. Η σπουδαία αυτή ανακάλυψη έγινε από την ομάδα του Αναπληρωτή Καθηγητή του Πανεπιστημίου της Ουάσιγκτον στο Σιάτλ των ΗΠΑ, Γιάννη Σταματογιαννόπουλου.
Η ερευνητική ομάδα του κ. Σταματογιαννόπουλου συμμετέχει στο διεθνές ερευνητικό πρόγραμμα ENCODE, το οποίο έχει στόχο – μεταξύ άλλων- να εντοπίσει και τις περιοχές του γονιδιώματος με ρυθμιστικό ρόλο στην έκφραση των γονιδίων. Εφαρμόζοντας κατάλληλες μοριακές τεχνικές, όπως είναι η Ανοσοκατακρήμνιση Χρωματίνης, οι ερευνητές χαρτογραφούν σπιθαμή προς σπιθαμή το γενετικό υλικό. Όπως ανέφεραν λοιπόν στο σχετικό άρθρο τους, το οποίο δημοσιεύθηκε στην επιθεώρηση «Science», η αλληλουχία του DNA που λειτουργεί ως κωδική πληροφορία για τη σύνθεση των πρωτεϊνών (τα εξώνια στη γλώσσα των βιολόγων) μπορεί επίσης να χρησιμεύσει και ως κωδικός για παράγοντες που ρυθμίζουν την έκφραση των γονιδίων (μεταγραφικοί παράγοντες, transcription factors). «Διαπιστώσαμε ότι ένα ποσοστό της τάξεως του 15% των εξωνίων έχει διττό κωδικεύοντα ρόλο» δήλωσε ο έλληνας ερευνητής και εξήγησε: «Εκτός από το να μεταγράφεται σε RNA για να χρησιμεύσει στη σύνθεση των πρωτεϊνών, αποτελεί και σημείο πρόσδεσης μορίων που ρυθμίζουν πότε και πού θα εκφραστούν τα γονίδια».
Μεταγραφικοί παράγοντες που προσδένονται στο DNA (από EMBL)
Οι περιοχές «διπλής ανάγνωσης» ονομάστηκαν από τους ερευνητές «duons» (δυόνια, σε ελεύθερη απόδοση) και η ύπαρξή τους αλλάζει τη θεώρησή μας για τις γενετικές ασθένειες. «Ως σήμερα πιστεύαμε ότι μια μετάλλαξη που προκαλούσε αλλαγή στη σειρά αμινοξέων μιας πρωτεΐνης ευθυνόταν για την εμφάνιση μιας γενετικής ασθένειας. Τώρα θα πρέπει να επανεξετάσουμε τον ρόλο αυτής της μετάλλαξης και στην έκφραση των γονιδίων. Με άλλα λόγια, η μετάλλαξη ευθύνεται μεν για την εμφάνιση της νόσου αλλά αυτό διαμεσολαβείται ίσως μέσω της επίδρασής της στην έκφραση των γονιδίων και όχι στην αλλαγμένη πρωτεΐνη» σημείωσε ο κ. Σταματογιαννόπουλος.
Όπως γίνεται φανερό από τα παραπάνω, η επιστήμη της Μοριακής Βιολογίας έχει προχωρήσει πέρα από την απλή αποκωδικοποίηση της αλληλουχίας των νουκλεοτιδίων. Από το 2000 και μετά έχουμε περάσει στην εποχή στην εποχή των «-omics» όπως ονομάζονται οι διάφοροι κλάδοι της Βιολογίας που εξειδικεύονται στη μελέτη σε βάθος διαφορετικών κάθε φορά μορίων που παίζουν σημαντικότατο ρόλο για τη ζωή μας και σε πολλές περιπτώσεις επηρεάζουν και σχετίζονται με την έκφραση γονιδίων. Οι κλάδοι αυτοί δεν είναι άλλοι από:
- τη γενωμική (genomics), την επιστήμη που μελετά τα πλήρη γονιδιώματα των οργανισμών ως προς τη δομή και τη λειτουργία αλλά και τις αλληλεπιδράσεις μεταξύ γενετικών θέσεων,
- την επιγενετική (epigenomics) η οποία μελετά αναστρέψιμες τροποποιήσεις στο DNA ή στις ιστόνες ενός κυττάρου που επηρεάζουν τη γονιδιακή έκφραση και ρύθμιση, χωρίς μεταβολή της αλληλουχίας του DNA,
- τη μεταγενωμική (metagenomics), η εφαρμογή των σύγχρονων μεθόδων γονιδιωματικής για τη μελέτη βιοκοινοτήτων μικροβιακών οργανισμών άμεσα στο φυσικό τους περιβάλλον, παρακάμπτοντας την ανάγκη για απομόνωση και εργαστηριακή καλλιέργεια μεμονωμένων ειδών. Αναφέρεται και ως περιβαλλοντική γενωμική, οικογενωμική ή γενωμική της κοινότητας αναλύοντας γενετικό υλικό δειγμάτων απ ‘ευθείας από το οικοσύστημα.
- τη μεταγραφωματική (trancriptomics) η οποία ασχολείται με τα RNAs που προκύπτουν από τη μεταγραφή του DNA,
- την πρωτεωμική (proteomics), η οποία αφορά μεγάλης κλίμακας μελέτη των πρωτεϊνών, και ιδιαίτερα των δομών και λειτουργιών τους, και τις αλληλεπιδράσεις τους
- τη μεταβολωμική (metabolomics) που είναι η επιστημονική μελέτη των χημικών διαδικασιών που αφορούν τους μεταβολίτες σε ένα κύτταρο, προσδιορίζοντας το μεταβολικό προφίλ του κυττάρου και μπορεί να δώσει μια στιγμιαία εικόνα της φυσιολογίας αυτού του κυττάρου. και
- τη λιπιδιωμική (lipidomics) που είναι η μελέτη σε μεγάλη κλίμακα των μεταβολικών οδών των λιπιδίων του κυττάρου στα βιολογικά συστήματα αποτελώντας τμήματης μεταβολωμικής.
