Χρωμόσωμα Υ: μικρό … αλλά σταθερό
Η πεποίθηση ότι το Υ χρωμόσωμα τείνει να εξαφανιστεί φαίνεται να κλονίζεται σημαντικά μετά από έρευνα που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό PLOS Genetics από τους Melissa A. Wilson Sayres, εξελικτική Βιολόγο και μεταδιδακτορική ερευνήτρια στο Department of Integrative Biology, University of California, Berkeley και τον Rasmus Nielsen, Καθηγητή στο ίδιο Πανεπιστήμιο .
«Το Υ χρωμόσωμα έχει χάσει το 90% των γονιδίων που παλαιότερα μοιραζόταν με το Χ και κάποιοι επιστήμονες υπέθεσαν ότι θα εξαφανιστεί σε λιγότερο από 5 εκατομμύρια χρόνια», λέει χαρακτηριστικά η Melissa Wilson Sayres. Είναι γνωστό ότι κάποια θηλαστικά έχουν χάσει το Υ χρωμόσωμά τους, παρόλο που στους πληθυσμούς τους υπάρχουν τόσο αρσενικά όσο και θηλυκά άτομα που αναπαράγονται φυσιολογικά. Τον τελευταίο μήνα μάλιστα, επιστήμονες ανέφεραν ότι «ανακάτεψαν» μερικά γονίδια στο ποντίκι κατορθώνοντας να δημιουργήσουν ποντίκια χωρίς Υ χρωμόσωμα, τα οποία παράγουν φυσιολογικούς απογόνους. Το γεγονός αυτό οδήγησε την επιστημονική κοινότητα να αναρωτιέται αν το Υ χρωμόσωμα είναι περιττό.
Μόνο τα απαραίτητα γονίδια
«Η έρευνά μας αποδεικνύει ότι τα γονίδια που διατηρήθηκαν και αυτά που ‘μετανάστευσαν’ από το Χ στο Υ είναι σημαντικά και έτσι το ανθρώπινο Υ χρωμόσωμα θα εξακολουθεί να υπάρχει για πολύ καιρό ακόμα…» δήλωσε η Melissa Wilson Sayres. Στο άρθρο που δημοσίευσαν δείχνουν ότι τα πρότυπα ποικιλομορφίας στο Υ χρωμόσωμα ανάμεσα σε 16 άνδρες (8 Αφρικανούς και 8 Ευρωπαίους) σχετίζονται άμεσα με τη Φυσική Επιλογή που δρα για να διατηρεί εκεί τα γονίδια που παίζουν ρόλο στην ανδρική γονιμότητα. Εξάλλου το μικρό μέγεθος του Υ χρωμοσώματος (περιέχει 27 μοναδικά γονίδια, σε αντίθεση με τα υπόλοιπα χρωμοσώματα που περιέχουν χιλιάδες γονίδια) είναι μια ένδειξη ότι περιέχει ακριβώς τα απαραίτητα γονίδια.
«Τα αποτελέσματα της Melissa είναι εντυπωσιακά. Αποδεικνύουν ότι επειδή η δράση της Φυσικής Επιλογής πάνω στο Υ χρωμόσωμα είναι τόσο έντονη, αυτό είναι πολύ περισσότερο λειτουργικό απ’ όσο πιστεύαμε μέχρι σήμερα» συμπληρώνει ο Nielsen.Οι πολυμορφισμοί στο Υ χρωμόσωμα χρησιμοποιούνται για να ιχνηλατήσουμε το πώς μετακινήθηκαν οι πληθυσμοί στη Γη και σύμφωνα με τον Nielsen η νέα αυτή έρευνα θα βοηθήσει να βελτιώσουμε τις εκτιμήσεις μας σχετικά με την εξελικτική ιστορία του ανθρώπινου είδους.
Η υποβάθμιση του Υ
Πριν 200.000.000 χρόνια, τότε που τα θηλαστικά είχαν πρωτοεμφανιστεί στη Γη, τα Χ και Υ αντάλλασαν γενετικό υλικό μεταξύ τους –όπως και τα υπόλοιπα (αυτοσωμικά) χρωμοσώματα- σε κάθε γενιά μέσω της διαδικασίας των επιχιασμών. Τα άτομα που έφεραν 2 Χ χρωμοσώματα ήταν θηλυκά ενώ αυτά που έφεραν ένα Χ και ένα Υ ήταν αρσενικά. Για κάποιο λόγο, σύμφωνα με την Wilson Sayres, το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την εκδήλωση αρσενικού φαινοτύπου σταθεροποιήθηκε στο Υ χρωμόσωμα «προσελκύοντας» εκεί και άλλα σχετικά γονίδια (υπεύθυνα για τη δημιουργία σπέρματος, όρχεων κλπ) . Τα γονίδια αυτά ήταν βλαβερά για τα θηλυκά άτομα και έτσι κάποια στιγμή σταμάτησε η ανταλλαγή γονιδίων μεταξύ Χ και Υ και εξελίχθηκαν το καθένα χωριστά. «Σήμερα το Χ και το Υ δεν ανταλλάσσουν DNA στο μεγαλύτερο μέρος τους» εξηγεί η Wilson Sayres. «Έτσι ενώ στα ΧΧ θηλυκά άτομα το χρωμόσωμα Χ έχει το ομόλογό του και μπορεί να ανταλλάξει DNA και αν συμβεί κάποια μεταλλαγή να επιδιορθωθεί, στο Υ χρωμόσωμα δε μπορεί να συμβεί το ίδιο και συνεπώς βαθμιαία υποβαθμίζεται και μειώνεται το μέγεθός του.
Έλλειψη γενετικής ποικιλότητας
Μεγάλη έκπληξη έχει προκαλέσει στους επιστήμονες το γεγονός ότι στο Υ χρωμόσωμα υπάρχει έλλειψη γενετικής ποικιλότητας παγκοσμίως, σε σχέση με τα υπόλοιπα χρωμοσώματα. «Τα Υ χρωμοσώματα μοιάζουν περισσότερο το ένα με το άλλο απ’ ότι περιμέναμε» τονίζει η Wilson Sayres. «Δε γνωρίζουμε σίγουρα αν η έλλειψη ποικιλομορφίας οφείλεται στο γεγονός ότι λιγότερα αρσενικά συνεισφέρουν το Υ χρωμόσωμά τους στην επόμενη γενιά ή στη δράση της Φυσικής Επιλογής που αποτρέπει την ποικιλομορφία». Αν ισχύει το πρώτο αυτό σημαίνει ότι λιγότερα από 1 στα 4 αρσενικά κληροδότησε το Υ χρωμόσωμά του στην επόμενη γενιά. Η ποικιλομορφία όμως στα υπόλοιπα χρωμοσώματα δείχνει ότι αυτό δεν είναι πιθανό σενάριο. Η μικρή ποικιλομορφία εξηγείται από την έντονη δράση της Φυσικής Επιλογής, η οποία ασκεί μεγάλη εξελικτική πίεση που εξαλείφει κακές μεταλλαγές και έτσι το Υ χρωμόσωμα «ψαλιδίστηκε» μέχρι να του απομείνουν τα απαραίτητα γονίδια.
Η παραπάνω μελέτη προτείνει ότι η έλλειψη ποικιλότητας στο Υ χρωμόσωμα εξηγείται από ένα μοντέλο που συνδυάζει τη δράση της Φυσικής Επιλογής που δρα πάνω στο Υ για να εξαλείψει επιβλαβείς μεταλλαγές και τη μικρή μείωση του αριθμού των αρσενικών που δίνουν το Υ σε κάθε επόμενη γενιά. Οι ερευνητές απέδειξαν ότι τα γονίδια του Υ έχουν επηρεαστεί από τη φυσική επιλογή. Υπάρχουν κάποια νέα γονίδια που εντοπίζονται σε πολλά αντίγραφα και δεν είναι ακόμα καλά μελετημένα αλλά πιθανόν να σχετίζονται με τη γονιμότητα. Τα αποτελέσματα της παραπάνω μελέτης προέκυψαν από σύγκριση της ποικιλομορφίας του Υ με αυτή των υπολοίπων χρωμοσωμάτων σε 16 άνδρες, μετά από αλληλούχιση του γονιδιώματός τους. Εξακολουθούν να πραγματοποιούνται ανάλογες μελέτες σε διάφορους πληθυσμούς αλλά πολύ σημαντικό ρόλο θα παίξουν οι νέες τεχνολογίες χαρακτηρισμού των αλληλουχιών DNA, που βρίσκονται ακόμα σε στάδιο ανάπτυξης, και θα επιτρέψουν μελλοντικά στους επιστήμονες να εξάγουν πιο ασφαλή συμπεράσματα.
