Μια μικρή αλλαγή στο DNA… μια μεγάλη αλλαγή στο χαρακτήρα!
Όπως είναι γνωστό τα γονίδιά μας δεν εκφράζονται πάντα στα ίδια επίπεδα και η ρύθμισή της έκφρασής τους υπόκειται και σε επιγενετικές τροποποιήσεις, δηλαδή σε αλλαγές που δεν αφορούν την αλληλουχία των βάσεων του DNA. Μια τέτοια αλλαγή είναι η μεθυλίωση του DNA, κατά την οποία προστίθενται μεθυλομάδες πάνω στο DNA, γεγονός που επηρεάζει –και συγκεκριμένα καταστέλλει- την έκφραση γονιδίων.
Μια ομάδα ερευνητών από το Πανεπιστήμιο της Georgia ανακοίνωσε πρόσφατα, με δημοσίευσή της στο επιστημονικό περιοδικό PNAS, ότι η καταστολή ή «αποσιώπηση» της έκφρασης ενός γονιδίου μπορεί να επιφέρει σημαντικές αλλαγές στην κοινωνική συμπεριφορά του ανθρώπου και ίσως να σχετίζεται με μορφές αυτισμού. Πρόκειται για το γονίδιο OXT το οποίο κωδικοποιεί την ορμόνη οκυτοκίνη, η οποία σχετίζεται με μια πληθώρα κοινωνικών συμπεριφορών τόσο στον άνθρωπο όσο και στα υπόλοιπα θηλαστικά.
Γνωρίζουμε ήδη ότι η ωκυτοκίνη παράγεται από τον υποθάλαμο και εκκρίνεται από την υπόφυση του εγκεφάλου.
- Ο ρόλος της στις γυναίκες σχετίζεται με τη διευκόλυνση του τοκετού (σηματοδοτεί την έναρξη των συσπάσεων της μήτρας κατά τον τοκετό) και με τη γαλουχία.
- Στους άνδρες η ωκυτοκίνη παίζει ρόλο στην κινητικότητα των σπερματοζωαρίων.
- Επιπλέον είναι γνωστή ως η «ορμόνη της αγάπης» καθώς έχει βρεθεί ότι τα επίπεδά της αυξάνονται όταν το άτομο βρίσκεται σε ευνοϊκό συναισθηματικό περιβάλλον (πχ έχει διαπιστωθεί ότι μια αγκαλιά πυροδοτεί την έκκριση ωκυτοκίνης).
- Όμως η ωκυτοκίνη σχετίζεται και με την κοινωνική συμπεριφορά, όπως αποδεικνύουν μελέτες των τελευταίων ετών.
«Η μεθυλίωση παρεμποδίζει την έκφραση ενός γονιδίου» λέει ο Brian W. Haas, επικεφαλής της μελέτης και επίκουρος καθηγητής Ψυχολογίας στο Franklin College of Art and Sciences του Πανεπιστημίου της Georgia και συμπληρώνει ότι «μια αύξηση της μεθυλίωσης συνήθως συνδέεται με μείωση της έκφρασης του γονιδίου επομένως επηρεάζει τη λειτουργικότητά του. Όταν το γονίδιο OXT μεθυλιώνεται σε υψηλά επίπεδα αυτό συνεπάγεται τη μείωση της λειτουργικότητάς του. Η δική μας μελέτη δείχνει ότι αυτό έχει σημαντικές συνέπειες στην κοινωνική συμπεριφορά του ατόμου».
Συγκεκριμένα ο Haas και οι συνεργάτες του συνέλεξαν δείγματα σιέλου από 120 άτομα που συμμετείχαν στην έρευνα προκειμένου να πραγματοποιήσουν γενετικά τεστ και να βρουν το ποσοστό μεθυλίωσης του γονιδίου OXT σε κάθε περίπτωση. Στη συνέχεια όλοι οι συμμετέχοντες έλαβαν μέρος σε κάποια τεστ προκειμένου να αξιολογηθούν οι κοινωνικές τους δεξιότητες αλλά και να εξαχθούν κάποια συμπεράσματα σχετικά με τη δομή και τη λειτουργία του εγκεφάλου τους.
Στο ένα μέρος της μελέτης οι συμμετέχοντες έβλεπαν βίντεο, με πρόσωπα ανθρώπων που άλλαζαν εκφράσεις, και στη συνέχεια καλούνταν να πατήσουν ένα κουμπί αμέσως μόλις αντιλαμβάνονταν μια αλλαγή στην έκφραση του προσώπου που έβλεπαν και μπορούσαν να πουν τι συναίσθημα δηλώνει η κάθε έκφραση.
Οι επιστήμονες ανακάλυψαν ότι τα άτομα στα οποία το γονίδιο OXT είναι περισσότερο μεθυλιωμένο –άρα παρεμποδίζεται η έκφρασή του- παρουσίαζαν δυσκολία στο να αναγνωρίσουν και να ξεχωρίσουν εκφράσεις του προσώπου που σχετίζονται με διαφορετικά συναισθήματα και είχαν περισσότερο άγχος για τις σχέσεις τους με αγαπημένα τους πρόσωπα. «Οι συμμετέχοντες που έχουν αυξημένο ποσοστό μεθυλίωσης στο γονίδιο OXT δεν ήταν ακριβείς στις περιγραφές των συναισθηματικών καταστάσεων που έβλεπαν στα πρόσωπα των βίντεο. Αυτό για παράδειγμα είναι ένα χαρακτηριστικό που σχετίζεται με τον αυτισμό» λέει ο Haas.
Οι ερευνητές αξιολόγησαν τη λειτουργία του εγκεφάλου των συμμετεχόντων στην έρευνα χρησιμοποιώντας λειτουργική μαγνητική τομογραφία –μια τεχνολογία που καταγράφει τη λειτουργία του εγκεφάλου ανιχνεύοντας αλλαγές στη ροή του οξυγονωμένου αίματος- προκειμένου να δουν τις περιοχές του εγκεφάλου που ενεργοποιούνται κατά τη συμμετοχή στα διάφορα τεστ. Βρήκαν ότι τα άτομα με υψηλά επίπεδα μεθυλίωσης στο γονίδιο OXT είχαν 
μειωμένη νευρωνική δραστηριότητα στις περιοχές του εγκεφάλου που σχετίζονται με κοινωνικές-γνωσιακές λειτουργίες. Επιπλέον αυτά τα άτομα παρουσιάζουν μειωμένη φαιά ουσία σε μια περιοχή του εγκεφάλου που ονομάζεται ατρακτοειδής έλικα (fusiform gyrus) και παίζει σημαντικό ρόλο στην αναγνώριση των εκφράσεων του προσώπου και στις γνωσιακές λειτουργίες.
«Όλα τα πειράματα που πραγματοποιήσαμε δείχνουν ότι το γονίδιο OXT παίζει σημαντικό ρόλο στην κοινωνική συμπεριφορά και τη λειτουργία του εγκεφάλου» τονίζει ο Haas. Βεβαίως αναφέρει ότι πρόκειται για προκαταρκτικά αποτελέσματα και περαιτέρω έρευνα είναι αναγκαίο να πραγματοποιηθεί προκειμένου να διαλευκανθεί ο ακριβής ρόλος του γονιδίου OXT με την ελπίδα να οδηγηθούμε μελλοντικά στην ανάπτυξη φαρμάκων για τη στόχευση ψυχικών διαταραχών που σχετίζονται με την κοινωνική συμπεριφορά. Συμπληρώνει ότι «Η μεθυλίωση είναι μια δυναμική διαδικασία και επομένως αλλάζει καθ’ όλη τη διάρκεια ζωής του ατόμου. Ωστόσο είναι πιθανό να μπορούμε να αλλάξουμε το πρότυπο της μεθυλίωσης με κάποια φαρμακευτική αγωγή ώστε να βοηθήσουμε τους ανθρώπους να ξεπεράσουν τα προβλήματά που παρουσιάζονται στη ζωή τους».
