Μια νέα έρευνα δείχνει ότι οι άνθρωποι που έχουν μπλε χρώμα ματιών, έχουν έναν κοινό πρόγονο. Οι επιστήμονες που έκαναν την έρευνα στο πανεπιστήμιο της Κοπεγχάγης έχουν εντοπίσει μια γενετική μεταλλαγή που εμφανίστηκε πριν από 6-10.000 χρόνια πριν και στην οποία οφείλεται το μπλε χρώμα ματιών όλων των γαλανομάτηδων που ζουν σήμερα!
Το χρώμα των ματιών είναι αποτέλεσμα του ποσού της χρωστικής μελανίνης που παράγεται στο μάτι. και συγκεκριμένα στο στρώμα της ίριδας. Μεγάλη ποσότητα μελανίνης δίνει καστανά μάτια ενώ λιγότερη μελανίνη δίνει στα μάτια την απόχρωση του πράσινου. Λίγο ή καθόλου μελανίνη στο στρώμα της ίριδας δίνει μπλε μάτια.
Το χρώμα των ματιών ελέγχεται από τουλάχιστον δυο διαφορετικές γενετικές θέσεις , δύο ξεχωριστά γονίδια. Το πρώτο γονίδιο, OCA2, (εντοπίζεται στο 15ο χρωμόσωμα) και τα δύο αλληλόμορφά του κωδικοποιούν πρωτεΐνες υπεύθυνες για το καφέ (Β) και το μπλε (b) χρώμα ματιών –αντίστοιχα. Το δεύτερο γονίδιο είναι τοEYCL1, (εντοπίζεται στο 19ο χρωμόσωμα) και τα δύο αλληλόμορφά του κωδικοποιούν πρωτεΐνες υπεύθυνες για το πράσινο (G) και το μπλε (b) χρώμα ματιών αντίστοιχα.
Ο πίνακας δείχνει πώς αυτά τα γονίδια πιστεύεται ότι εργάζονται μαζί για να δημιουργήσουν τα χρώματα των ματιών.
Το περίεργο στο χρώμα των ματιών είναι ότι οι υπολειπόμενες μορφές και των δύο γονιδίων είναι μπλε. Αυτά τα δύο θέματα σχετίζονται. Το πρώτο πράγμα που πρέπει να παρατηρήσετε από αυτόν τον πίνακα είναι ότι κάθε φορά που υπάρχει ένα Β, υπάρχουν καστανά μάτια. Έτσι το B είναι επικρατές πάνω από το G αλλά και το b. Επίσης, κάθε φορά που υπάρχει ένα G (αλλά όχι Β), υπάρχουν πράσινα μάτια. Έτσι, το G είναι επικρατές πάνω b.
Δυο πράγματα πρέπει να προσέξουμε εδώ. Πρώτον, υπάρχουν δύο ανεξάρτητα γονίδια και δεύτερο το Β γονίδιο είναι επικρατές -κυρίαρχο πάνω στο G δηλαδή σε ένα άλλο ανεξάρτητο γονίδιο –πρόκειται για ένα φαινόμενο που οι γενετιστές ονομάζουν επίσταση). Η επικράτηση οφείλεται ακριβώς στο ότι η πρωτεΐνη που κωδικοποιείται από το ένα αλληλόμορφο του OCA2 –και είναι υπεύθυνη για καφέ χρώμα- πυροδοτεί την παραγωγή μεγαλύτερης ποσότητας μελανίνης σε σχέση με αυτή που είναι υπεύθυνη για το μπλε ή το πράσινο. Έτσι αν κάποιος φέρει το αλληλόμορφο για καφέ χρώμα (Β), όποιο άλλο αλληλόμορφο και αν έχει θα «επικρατήσει» το Β λόγω της ποσότητας της μελανίνης που θα παραχθεί.
Όπως λέει ο καθηγητής Hans Eiberg, από το Τμήμα Κυτταρικής και Μοριακής Ιατρικής, όλοι οι άνθρωποι είχαμε αρχικά καστανά μάτια. Αλλά μια μεταλλαγή που έγινε στο γονίδιο OCA2, προκάλεσε τη δημιουργία ενός ‘διακόπτη’ που απέκλειε την εμφάνιση καφέ ματιών. Το γονίδιο αυτό κωδικοποιεί την Ρ-πρωτείνη, η οποία εμπλέκεται στην παραγωγή της μελανίνης, την χρωστική που δίνει το χρώμα στα μαλλιά, τα μάτια και το δέρμα μας. Ο ‘διακόπτης’ που βρίσκεται στο OCA2 όμως, δεν απενεργοποιεί εντελώς το γονίδιο, αλλά περιορίζει την ικανότητά του να παράγει την μελανίνη στην ίριδα, με αποτέλεσμα να αραιώνεται όση παράγεται τελικά, ώστε τα καστανά μάτια γίνονται μπλε. Άρα η επίδραση του ‘διακόπτη’ στο OCA2 είναι πολύ συγκεκριμένη. Στην περίπτωση που η λειτουργία του OCA2 είχε παρεμποδιστεί πλήρως δεν θα υπήρχε μελανίνη στα μάτια, στα μαλλιά ή στο δέρμα, μια πάθηση που ονομάζεται αλφισμός.
Η ποικιλία στο χρώμα των ματιών από τα καστανά μέχρι τα πράσινα μπορεί να εξηγηθεί – όπως είπαμε και παραπάνω- από την ποσότητα της μελανίνης στην ίριδα, αλλά τα άτομα που έχουν μπλε μάτια έχουν συγκεκριμένο εύρος μελανίνης στα μάτια τους.
Περιορισμένη Γενετική Ποικιλομορφία
Σε αντίθεση με την ποικιλομορφία στην ποσότητα μελανίνης, στα άτομα με καφέ έως πράσινα μάτια, σε όσους έχουν μπλε μάτια υπάρχει πολύ μικρή διαφορά στην ποσότητα μελανίνης στα μάτια τους. Από αυτό μπορούν να συμπεράνουν οι επιστήμονες ότι όλοι οι γαλανομάτηδες άνθρωποι συνδέονται μεταξύ τους, μέσω ενός κοινού προγόνου. Όλοι έχουν κληρονομήσει τον ίδιο ‘διακόπτη’ στο ίδιο σημείο του DNA που ελέγχει την παραγωγή μελανίνης.
Ο καθηγητής Eiberg και η ομάδα του εξέτασαν μιτοχονδριακό DNA και συνέκριναν το χρώμα των ματιών ανθρώπων με μπλε μάτια σε διάφορες χώρες, από την Ιορδανία, έως την Δανία και την Τουρκία. Τα ευρήματά τους συμπληρώνουν περίπου μια εικοσαετία γενετικών ερευνών, που ξεκίνησε το 1996, όταν ο καθηγητής Eiberg πρότεινε το γονίδιο OCA2 ως υπέυθυνο για το χρώμα των ματιών.
Η μεταλλαγή αυτή φαίνεται να είναι ουδέτερη, ούτε θετική ούτε αρνητική για τα άτομα που την έχουν. Είναι μια μεταλλαγή όπως το χρώμα των μαλλιών, οι φακίδες, η απώλεια μαλλιών κ.α. που ούτε αυξάνουν, ούτε μειώνουν τις πιθανότητες επιβίωσης των φορέων τους.
Όπως λέει ο καθηγητής Eiberg, ‘απλά φαίνεται ότι η φύση ανακατεύει συνεχώς το ανθρώπινο γονιδίωμα, δημιουργώντας ένα γενετικό κοκτέιλ των χρωμοσωμάτων μας και δοκιμάζοντας διάφορες αλλαγές σε αυτά όπως προχωράει.’
